Entrecruzamiento y Ligamiento

ENTRECRUZAMIENTO CROMOSÓMICO

El Entrecruzamiento cromosómico es el proceso por el cual dos cromosomas se aparean e intercambian secciones de su ADN. La sinapsis comienza antes de que se desarrolle el complejo sinaptonémico, y no está completo hasta cerca del final de la profase 1. El entrecruzamiento usualmente se produce cuando se aparean las regiones en las rupturas del cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El resultado de este proceso es un intercambio de genes, llamado recombinación genética. Los entrecruzamientos cromosómicos también suceden en organismos asexuales y en células somáticas, ya que son importantes formas de reparación del ADN.

ENTRECRUZAMIENTOS MÚLTIPLES

Cuando se presentan entrecruzamientos dobles entre marcadores genéticos, los productos, a nivel de los fenotipos, son sólo del tipo parental. Para detectar estos tipos de entrecruzamientos se debe tener un tercer marcador C , para de esta forma, poder identificar a través del fenotipo los posibles entrecruzamientos dobles o simples

TEMA: LIGAMIENTO

¿A qué se denominan genes ligados?
Cuando dos genes se ubican en el mismo par de cromosomas homólogos se denominan genes ligados.

Fases de ligamiento
El ligamiento entre dos genes puede ser en Cis o trans dependiendo de como estén combinados los alelos de cada uno de los genes. Por ejemplo si en el cromosoma heredado del padre hay un alelo dominante de un gen y otro dominante del otro gen el ligamiento es en FASE DE ACOPLAMIENTO, por ende en el cromosoma materno si el individuo es heerocigota estarán los alelos recesivos de ambos genes.
En cambio cuando sobre uno de lo cromosomas hay un alelo dominante de un gen y el otro gen está en froma recesiva, y al revés en el otro cromosoma los genes están ligados en FASE DE REPULSION o sea en trans. Esto se grafica en el siguiente equema.

Ligamiento Total o Parcial

A su vez podemos clasificar al ligamiento en TOTAL o PARCIAL dependiendo de que distancia los separe.
Cuánto más cerca están uno de otro menor es la probabilidad de que suceda un crossing over entre ellos y por lo tanto tienden a heredarse en la misma combinación o haplotipo que poseía el cromosoma materno o paterno de cada individuo que está formando sus gametas. A esto se lo denomina LIGAMIENTO TOTAL.

Si en cambio la distancia que los separa es suficiente para permitir entrecruzamientos entre ellos el ligamiento es PARCIAL.

Si la distancia que los separa es muy grande puede haber entrecruzamiento sin que haya recombinación o nueva combinación de los alelos de los genes.
Cuando hay ligamiento PARCIAL debemos considerar que en algunas células habrá crossing over y recombinación y otras donde no lo haya. Por lo tanto el porcentaje de gametas que tienen nuevas combinaciones o RECOMBINANTES siempre es más bajo que el porcentaje de gametas con la combinación original o PARENTAL.

¿Cumplen los genes ligados con las leyes de Mendel?

Por esto es que los genes ligados no cumplen con la LEY DE LA TRANSMISION INDEPENDIENTE DE MENDEL ya que el apareó dos dihíbridos pero cada dihíbrido puede formar 4 clases de gametas en 1/4 de probabilidad, gracias a las posibles coorientaciones de los genes en la placa ecuatorial.
Por ello la recombinación de los genes ligados depende de la distancia que los separa hasta una determianda distancia. Más allá de esa distancia la proporción de gametas PARENTALES Y RECOMBINANTES se hace idéntica a la transmisión independiente, observándose una proporción de 1/4 de cada tipo de gameta. (1/2 de las PARENTALES y un 1/2 de RECOMBINANTES.
Los genes ligados y su estudio nos permite elaborar mapas de ligamiento y saber la distancia entre ellos en el cromosoma
La distancia entre dos genes puede ser medida en forma indirecta a través de la frecuencia recombinación (p ó r) o sea la proporción de gametas recombinantes que se forman. Como no podemos ver las gametas, se hace un cruzamiento de prueba cruzando a un dihíbrido con un homociogta recesivo. Como el homociogta recesivo sólo puede dar una sóla clase de gametas en un 100%, al ver el resultado en la descendencia del cruzamiento podremos analizar en froma indirecta que cantidad de gametas recombinantes dió el dihíbrido en función de los fenotipos recombinantes de la descendencia.
Esquema del cruzamiento de prueba: AaBb X aabb
Fenotipos de la descendencia: A_B_; aaB_, A_bb y aabb.

¿Como se calcula la frecuencia en que se recombinan los genes ligados?

Contamos los recombinantes sobre el total y eso nos da “p” o la frecuencia de recombinación. A través de la frecuencia se establece la distancia entre los genes ya que un 1% de recombinación equivale a un centiMorgan o una Unidad Mapa.
La máxima frecuencia de recombinación es de 50% o 0,5 ya que más allá de ese valor como p o r valen 0,5 observaríaríamos cuatro clases de gametas en 1/4 cada una, o sea igual que en una trasmisión independiente. Esto ocurre porque cuando los genes están muy separados existen posibles dobles entrecruzamientos que llevarían a NO recombinación entre los dos genes en cuestión.
Por lo tanto la maxima distancia que podemos calcular es 50 UN o cM o un p:0,5.

¿Por qué la frecuencia de recombinación tiene un máximo de 0,5?

Cuando p alcanza un valor de O,5 quiere decir que la mitad de las gametas son parentales (1/2 de cada tipo parental) y mitad son recombinates (1/2 de cada una de las recombinaciones). Esto es lo mismo que decir que tendríamos 4 posibles clases de gametas en igual probabilidad (1/4) de cada clase y eso serñia igual que dos genes que se transmiten independientemente, comolo predijo Mendel cada dihíbrido da 4 clases de gametas igualmente probables. Quiere decir entonces que si p: 0,5 no sabremos ya con certeza si los genes están ligados o en diferentes pares de cromosomas. Por ello a su vez la mayor distancia que poremos calcular es 50Um o cM. La frecuencia de recombinación es un estimador de la distancia hasta ese punto, ya a mayores distancias p seguiría valiendo 0,5.
Por todo esto cuando la distancia entre dos genes es de 50 UM o más es necesario usar un tercer gen marcador en el medio y determinar las distancias parciales o prueba de 3 puntos.
Este error en la estimción de grandes distancias es debido a que podrían ocurrir dobles entrecruzamientos entre ambos genes y no observar recombinación entre ellos pero si hubo entre otros en el medio y por lo tanto la estimación de la distancia no es exacta.
El caso de dobles entrecruzamientos se ejemplifica abajo.
Una imágen que muestra el doble entrecruzamiento se muestra a continuación.